Ylipainoon liittyvät geenit selittävät riskiä sairastua uniapneaan, selviää laajasta tutkimuksesta.
Uniapnean tunnusmerkkinä ovat toistuvat, vähintään kymmenen sekuntia kestävät unenaikaiset hengityskatkokset. Kyse on vakavasta terveysriskistä, sillä hoitamaton uniapnea lisää riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin ja tyypin 2 diabetekseen.
Suomessa noin 17 prosenttia keski-ikäisistä miehistä ja yhdeksän prosenttia naisista sairastaa keskivaikeaa tai vaikeaa uniapneaa, mutta suuri osa tapauksista on diagnosoimatta.
Helsingin yliopiston ja Hus Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijoiden johtama kansainvälinen työryhmä on julkaissut maailman ensimmäinen perimänlaajuisen tutkimuksen uniapneasta.
Tutkimus paljasti genomista viisi aluetta, jotka vaikuttavat uniapnean riskiin. Näistä neljä on aiemmin yhdistetty myös ylipainoon.
– Löydökset osoittavat, että uniapnealla ja lihavuudella sekä tyypin 2 diabeteksella on osin yhteneväinen geneettinen alttius, kertoo professori Samuli Ripatti Helsingin yliopiston tiedotteessa.
Tutkimuksessa tunnistettiin myös yksi ylipainosta riippumaton uniapnean geneettinen riskitekijä. Tämä Rmst- ja Nedd1-nimisten geenien lähellä sijaitseva variantti liittyi myös masennuslääkkeiden tarpeeseen ja käyttöön, mutta sen merkitystä uniapnean synnylle ei vielä tunneta.
– Tulokset tukevat syy-seuraussuhdetta lihavuuden ja uniapnean välillä ja siksi ne painottavat lihavuuden hoidon tärkeyttä myös osana uniapnean ennaltaehkäisyä ja hoitoa, sanoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva erikoishammaslääkäri Satu Strausz Helsingin yliopistosta ja Husista.
Strauszin mukaan uniapneaan on syytä suhtautua vakavasti.
– Sen osoittaa myös aiempi tutkimuksemme, jossa totesimme keskivaikean ja vaikean uniapnean altistavan vakavalle, sairaalahoitoa vaativalle koronavirusinfektion oirekuvalle, hän sanoo.
Tutkimuksessa yhdistettiin yli 200 000 suomalaisen genomitiedot terveysrekisteritietoihin osana FinnGen-hanketta. Tutkimusaineistossa oli yli 16 700 uniapneapotilasta.
Tulokset varmennettiin hyödyntämällä kansainvälisiä aineistoja Viron, Iso-Britannian ja Skånen biopankeista.
Tutkimus on myös esimerkki siitä, miten terveysrekistereihin perustuvien diagnoosien paikkansapitävyys pystyttiin varmistamaan yhteistyössä Husin kanssa.
Tutkimukset tehtiin yhdessä useiden eri tauteihin erikoistuneiden lääketieteen ammattilaisten kanssa.